Gaucherova choroba

Gaucherova choroba

Gaucherova choroba je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré spôsobuje ukladanie tukových častíc v orgánoch a kostiach. V ľudskom tele sa nachádzajú tisíce bielkovín - enzýmov, ktorých úlohou je rozkladať rôzne látky. Príčinou Gaucherovej choroby je nedostatok enzýmu glukocerebrozidáza, ktorý pomáha telu rozkladať určitý typ tuku – glukocerebrozidu. Bunky v tele sa plnia nepremeneným (nezmetabolizovaným) tukom. Gaucherove bunky sa tvoria v rôznych častiach tela, predovšetkým v pečeni, slezine a kostnej dreni, avšak môžu sa hromadiť aj v iných orgánoch. V najvzácnejších prípadoch je postihnutý mozog a nervový systém.

Gaucherova choroba sa často skrýva za príznakmi hematologických ochorení. Až 86% pacientov s Gaucherovou chorobou navštívilo pri pátraní po diagnóze hematológa. Príčinou "hematologických" príznakov, ako sú anémia, únava, znížený počet krvných doštičiek, zvýšená tvorba modrín či zväčšenie sleziny alebo pečene, môže byť aj Gaucherova choroba. 

Neliečená Gaucherova choroba môže viesť k vzniku závažných hematologických malignít (rakovín krvi), ako sú myelóm, lymfóm, leukémia.

Podrobné informácie o Gaucherovej chorobe nájdete v našej príručke pre pacientov a ich blízkych o Gaucherovej chorobe

Viac
Pridajte sa na Facebooku
Finančná podpora

Aj malým príspevkom nám pomáhate prinášať pacientom zrozumiteľné a aktuálne informácie a presadzovať práva pacientov na kvalitnú zdravotnú starostlivosť.